Co to jest niskorosłość?

Opracowanie: dr hab. n. med. Joanna Oświęcimska
Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Niskorosłość jest to stan, w którym wysokość ciała dziecka znajduje się poniżej 3 centyla lub <-2SD dla danego wieku, płci i rasy na siatce centylowej. Niskorosłość dotyczy od około 3% (< 3 centyla) do 1,5% populacji (<-2 SD), niezależnie od płci oraz wieku i według danych z 2008 roku niski wzrost występuje u ponad 220 tysięcy dzieci w naszym kraju. Natomiast za zagrożone niskorosłością można uznać dziecko, którego wysokość ciała znajduje się pomiędzy 3 a 10 centylem, którego wysokość ciała różni się o dwa lub więcej kanały centylowe od predykcji wzrostu wyliczonej na podstawie wysokości ciała rodziców oraz dziecko, które zmieniło o dwa pasma centylowe swoją pozycję w siatce centylowej.

Przyczyny niedoboru wzrostu u dziecka są zróżnicowane.

Po pierwsze niski wzrost dziecka może wynikać z przyczyn  genetycznych, gdy zdrowe dziecko dziedziczy niewysoki wzrost po dziadkach i rodzicach. Idiopatyczny niski wzrost (ISS – idiopatic short stature) stanowi najczęstszą przyczynę niskorosłości wśród dziewcząt i aż w 27% u chłopców, będąc najczęstszą przyczyną zgłaszania się rodziców do lekarza z powodu zaburzenia wzrastania.

Często spowolnienie tempa wzrastania w okresie dojrzewania wynika z tzw. konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu i rozwoju. Są to dzieci (częściej chłopcy), które dojrzewają później niż rówieśnicy, a co za tym idzie ich okres intensywnego wzrastania, tzw. skoku pokwitaniowego, przypada na późniejszy wiek. Innymi słowy rosną one wolniej, ale dłużej i osiągają zazwyczaj prawidłowy wzrost. KOWR jest wariantem prawidłowego wzrastania, najczęściej uwarunkowanym rodzinnie i cechującym się późniejszym pojawianiem się cech dojrzewania płciowego, opóźnieniem wieku kostnego, zwolnieniem i wydłużeniem okresu wzrastania. KOWR stanowi częstą przyczynę niskorosłości u chłopców (22,1%). Taki wzorzec wzrastania i rozwoju również ma charakter rodzinny – uwarunkowany genetycznie.

Niskorosłość występuje także w szeregu zespołów genetycznych, takich jak zespół Downa, Turnera, Silvera-Russella, Noonan, di George’a, Blooma itp. oraz w niektórych wrodzonych chorobach metabolicznych. U dzieci takich obserwuje się zwykle towarzyszące liczne nieprawidłowości w budowie ciała (cechy dysmorfii), składające się na charakterystyczny dla danego zespołu obraz kliniczny, niskorosłość pojawia się wcześnie, a część dzieci z rodzi się z hipotrofią wewnątrzmaciczną. W każdym przypadku niskorosłości występującej u dziewczynki w rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić możliwość wystąpienia zespołu Turnera (1/2000 żywo urodzonych płodów płci żeńskiej).

Niskorosłość z zaburzonymi proporcjami budowy ciała dziecka, symetrii ciała i proporcjami twarzo-czaszki pozwala podejrzewać dysplazje szkieletowe, dużą grupę ponad 200 anomalii kostno-chrzęstnych przebiegających z niskorosłością, z których najczęściej występują: achondroplazja, hipochondroplazja, chondrodystrofia i dysplazja przynasadowo-kręgosłupowa.

Po drugie, niedobór wzrostu u dziecka może być wynikiem przewlekłych chorób.

Każde przewlekłe zaburzenie osłabia tempo wzrastania, a w niektórych przypadkach to właśnie niski wzrost jest ich jedynym widocznym objawem.

Niski wzrost może być wynikiem schorzeń zaburzających dowóz tlenu do tkanek (niektóre hemodynamicznie istotne wady serca, przewlekłe niedokrwistości, przewlekle choroby układu oddechowego – mukowiscydoza, astma oskrzelowa), przewlekłych chorób nerek, wątroby, przewodu pokarmowego (zaburzenia wchłaniania, celiakia, nieswoiste zapalenia jelit), schorzeń reumatycznych.

Wiadomo też, że przewlekłe stosowanie leków, takich jak glikokortykosterydy podawane w wysokich dawkach przez dłuższy czas, a także intensywna chemio- i radioterapia stosowane podczas leczenia chorób nowotworowych, mogą istotnie wpływać na wzrastanie dziecka.

Warto podkreślić iż tylko u co najwyżej 5% niskorosłych dzieci stwierdza się zaburzenia hormonalne. Najczęściej jest to niedoczynność tarczycy oraz zaburzenia osi somatotropinowej, w tym  somatotropinowa niedoczynność przysadki (3%). Oba te schorzenia mogą być skutecznie rozpoznawane i leczone przez endokrynologa dziecięcego. Zaburzenia wzrastania mogą towarzyszyć także nieleczonym odpowiednio zaburzeniom dojrzewania, przewlekle niewyrównanej cukrzycy typu 1 i niedoczynności przytarczyc.

Niski wzrost stwierdza się często u dzieci urodzonych ze zbyt niską w stosunku do wieku ciążowego masą ciała (hipotrofią wewnątrzmaciczną). U większości z nich (85%) dochodzi do poprawy tempa wzrastania  zwykle do ukończenia przez dziecko 4 roku życia (dziecko „nadrabia” wzrostem w stosunku do rówieśników). Jedynie u 15 % urodzonych  z hipotrofią wewnątrzmaciczną utrzymuje się niedobór wzrostu, ale grupa ta stanowi około 25-30% niskorosłych dorosłych.

Niedobór wzrostu jest częstym problemem dzieci żyjących w  trudnych warunkach socjalnych. Przyczyną takiego stanu rzeczy może być zarówno przewlekłe niedożywienie, jak też stres (tzw. deprywacja psychoemocjonalna).

Jeżeli nie udało się ustalić przyczyny niskiego wzrostu u dziecka, a wyniki wszystkich badań są prawidłowe, to mówimy o dziecku zdrowym niskim (tzw. niskorosłości idiopatycznej).

Wstępne badania diagnostyczne można przeprowadzić na szczeblu lekarza pediatry w rejonie, następnie w poradni endokrynologicznej, natomiast szczegółową diagnostykę i leczenie niskorosłości prowadzą wytypowane jednostki referencyjne (patrz wykaz jednostek).

Aktualnie w Polsce leczenie niskorosłości jest refundowane przez NFZ w ramach programów terapeutycznych w przypadku udokumentowanego niedoboru hormonu wzrostu, zespołu Turnera i przewlekłej niedoczynności nerek oraz u dzieci z zespołem Williego-Pradera, a także w przypadku ciężkiego niedoboru ludzkiego insulinopodobnego czynnika wzrostowego-1.

 

Opracowanie: dr hab. n. med. Joanna Oświęcimska
Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach